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ヒトの体のなかの細胞には、すべて遺伝子が入っています。この遺伝子をつくっている核酸(かくさん)という物質のなかに含まれるプリン体の分解産物が尿酸です。
体のなかでつくられた尿酸のうち、約８０％は腎臓から尿のなかに溶けた状態で排泄されますが、この排泄量が少なかったり、体のなかで尿酸がつくられすぎて排泄が間に合わなかったり、あるいはその両方が起こると血液中に尿酸が増えてきます。このように、血液中の尿酸が正常値を超えて高くなった状態が高尿酸血症です。
日本痛風・核酸代謝学会では、２００２年に「高尿酸血症・痛風の治療ガイドライン」を作成し発表しました。それによると、高尿酸血症とは尿酸の血液中に溶解可能な最大濃度である７・０mg／dlを正常上限とし、これを超えるものを高尿酸血症と定義されています。

高尿酸血症は、体のなかでの尿酸の産生が増加することによる産生過剰型と、腎臓からの尿酸の排泄が減少していることによる排泄低下型に分類されています。またそれぞれに、尿酸代謝の異常が一次的である原発性と、腎不全、白血病、骨髄腫などの別の病気や薬剤などによって二次的に高尿酸血症となる続発性に区別されています。
圧倒的に多いのは原発性の高尿酸血症ですが、そのほとんどは原因がよくわかっていません。しかし、なかには、プリン体が尿酸へと代謝される過程で、必要な代謝の酵素が遺伝的に異常に活発に働いたり、別の経路ではたらく酵素が遺伝的に欠けていると尿酸が過剰に産生されるものなど、原因が明らかなものもあります。

２０１０年１月、高尿酸血症・痛風の治療ガイドライン第２版が発表されました。高尿酸血症は、
（１）尿酸塩沈着症（痛風関節炎、腎障害など）の原因となる病態である
（２）血清尿酸値が７．０mg/dLを超える
という定義に第１版からの基本的な変更はありませんが、血清尿酸値が種々の生活習慣病の有用な指標になるという知見を勘案し、７．０mg/dL以下であっても血清尿酸値の上昇とともに生活習慣病のリスクが高くなるため、特に女性には潜在疾患の検査と生活指導が勧められることが新たに記載されました。
また、最近の横断調査の結果などから、高尿酸血症および痛風の疫学的な動向がまとめられており、わが国の３０歳以降の成人男性における有病率は、高尿酸血症３９％、痛風１％であることが示されました。

高尿酸血症のリスクとして、種々の疾患の発症リスクを掲げた項が設けられました。
痛風については、血清尿酸値が７．０mg/dLを超えて高くなるほど痛風関節炎の発症リスクが高く、高尿酸血症の罹病期間の長さや高度化が痛風結節につながるという見解のほか、食品摂取との関連として、肉類や砂糖入りソフトドリンク、果糖の摂取量の多い集団は発症しやすく、やはり用量依存的にリスクを高めるアルコールについては、ビールが最も痛風発症を増やすことを明示しています。
一方、同じくとして、コーヒー摂取量の多い集団やランニング距離が長い集団は、痛風になりにくいことをステートメントとして示しています。

今回の改訂版では高尿酸血症・痛風を生活習慣病と位置付け、薬物療法の有無にかかわらず、生活習慣の是正を目的とした非薬物療法としての生活指導が重要であることを強調した点が特徴の１つとして挙げられます。
このため第１版を継承し、生活指導を扱った章を設け、食事療法、飲酒制限、運動の推奨を掲げ、肥満の解消で血清尿酸値の低下が期待できることを記載しています。

食事療法については適正なエネルギー摂取、プリン体・果糖の過剰摂取制限、十分な飲水を推奨し、代表的な食品については同章内にプリン体含有量を、さらにかなりの数にのぼる食品の同含有量を示し、実際的な目標値として４００mg/日を超えないような食事と尿の中性化に有効なアルカリ性食品や乳製品摂取などを推奨しています。

飲酒については、アルコール摂取量の増加に伴い、血清尿酸値は上昇し、痛風頻度も増加することを紹介し、尿酸への影響を最低限に保つ１日目安量（日本酒１合、ビール５００mL、ウイスキー６０mL程度）を本文中に掲げています。

なかでも最もプリン体負荷が顕著なビールは高エネルギー飲料のため、肥満助長の点からも注意すべきことを、第１版に引き続き記載しています。
運動については、適正な体重（BMI ２５未満）を目標に、週３回程度の軽い運動がメタボリックシンドロームの種々の病態を改善するためにも奨励できるとされています。